Можно ли пить при гемофилии
Содержание статьи
Правильное питание при гемофилии. Полезные и опасные продукты при гемофилии
Общее описание болезни
Это редкая болезнь крови, передающаяся по наследству, при которой
наблюдаются проблемы с ее свертываемостью.
Виды гемофилии
Гемофилия – генетическое заболевание, при котором меняется один
ген в Х — хромосоме. В зависимости от того, какой ген мутировал,
выделяют отдельный вид болезни. Гемофилия бывает трех типов: A,
В, С.
- Тип A – в крови нет специального белка: антигемофильного
глобулина, VIII фактора свертываемости крови. Такой генный дефект
встречается у 85% больных и считается классическим. - Тип В – фактор IХ недостаточно активный, из-за чего
нарушается процесс формирования вторичной пробки свертываемости. - Тип С – гемофилия этого типа возникает из-за недостаточного
количества ХІ фактора коагуляции. Тип С – очень редко встречаемый
тип, которым болели преимущественно евреи-ашкеназы. Им могут болеть
как женщины, так и мужчины. На сегодняшний момент, этот тип исключен
из классификации из-за того, что его симптоматика сильно отличается
от первых двух типов.
Причины возникновения болезни
Главной причиной развития гемофилии считают наследственный фактор.
Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии».
Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания.
В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом
уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин
развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.
Вероятность унаследования гемофилии
От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу
болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой).
Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не
болеет. Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут
быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель,
то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого
недуга. Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых
девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.
Выделяют 3 варианта передачи гемофилии
- 1 Мать является переносчиком гена, но отец – здоровый
мужчина. В этом случае возможны 4 исхода, с вероятностью по 25%.
Может родиться здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или
дочь-носитель. - 2 Мать – здорова, отец – болен гемофилией. При таком
раскладе все сыновья будут здоровыми, а все дочери станут носительницами. - 3 Мать – носитель гена, а отец болен. В этом варианте
может быть 4 исхода: здоровый сын, больная дочь, больной сын или
дочь-носитель. У каждого исхода равные силы.
Симптомы гемофилии
При гемофилии наблюдается чрезмерная кровоточивость, которая возникает
периодически с разной локализацией при различных травмах, медицинских
манипуляциях (особенно внутримышечные инъекции и хирургические вмешательства),
при удалении зубов.
Десенное или носовое кровотечение очень трудно остановить. Также,
может начаться самопроизвольное кровотечение.
При небольших травмированиях и ушибах образовывается крупная гематома.
Основной чертой гемофилии являются внутрисуставные кровотечения
– гемартрозы. При их появлении у сустава нарушается подвижность,
возникает отечность. Все это сопровождается сильными болями. После
первых таких кровотечений кровь в суставе рассасывается самостоятельно
и функциональность сустава восстанавливается. Но при повторении
– на капсуле сустава и хряще образуются сгустки, которые покрываются
соединительной тканью. Из-за таких процессов развивается анкилоз.
Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный
характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы,
а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того,
что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых
не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов
– все зависит от степени тяжести заболевания.
Еще может присутствовать кровь в моче или кале. Самым сложным и
смертельно опасным признаком гемофилии является кровоизлияние в
спинной или головной мозг.
Что касается детей, то гемофилия может проявиться не сразу. Это
относится к детям, которых мать кормит грудью. Ведь в грудном молоке
есть специальные вещества, которые поддерживают способность крови
нормально свертываться. Поэтому, чем дольше мать кормит ребенка
грудью, тем позднее появятся первые признаки.
Формы гемофилии
В зависимости от степени тяжести болезни выделяют 3 формы гемофилии.
- При легкой степени гемофилии кровотечения открываются
только при проведении хирургических операций или после тяжелых
травм. В крови фактор коагуляции содержится в количестве 5-25%. - При умеренном течении гемофилии фактор свертывания
в крови содержится на уровне от 1 до 5%. Первые клинические признаки
могут выявиться еще в раннем возрасте. Для этой формы присущи
кровотечения при травмированиях средней тяжести, а при незначительных
ушибах возникают тяжелые гематомы. - При тяжелой форме заболевания кровь содержит
фактор коагуляции меньше чем 1%. В этом случае гемофилия проявляется
в первые месяце жизни – во время прорезывания зубов открываются
кровотечения, а при первых попытках ходьбы появляются тяжелые
и обширные гематомы (во время ползаний, из-за зацепления всяких
предметов или падениях).
Известные больные и носители гемофилии
Самой известной представительницей-носительницей гемофилии во всей
истории считается королева Виктория. При чем достоверно неизвестно
по каким причинам она таковой стала. Ведь в семье до этого никто
не страдал от этого недуга. Есть 2 версии.
Первая сходится к тому, что ее отцом мог быть какой-либо иной мужчина,
который страдал гемофилией, а не герцог Кентский Эдуард Август.
Но никаких документальных доказательств нет.
Поэтому выдвинута вторая версия – у Виктории произошла мутация
в генах. То есть, у нее была «спонтанная» форма гемофилии. И по
привычному принципу гемофилию унаследовал ее сын – герцог Олбани,
Леопольд и некоторые внуки и правнуки.
Гемофилию считают болезнью королей. Этот факт объясняется тем,
что раньше ради сохранения титула разрешались браки с близкими родственниками.
Поэтому вероятность рождения больных детей при дворе увеличивалась
в разы.
Миф о гемофилии
Существует миф о том, что человек, страдающий гемофилией может
истечь кровью при малейшем повреждении кожных покровов. Это утверждение
далеко не правдиво и для таких людей мелкие царапины и порезы не
составляют смертельной опасности.
Опасность представляют хирургические вмешательства, вырывание зубов,
прививки и спонтанные кровотечения в мышцы и сосуды, которые возникают
из-за слабых стенок сосудов у больных.
Полезные продукты при гемофилии
При гемофилии нет никаких строгих правил в питании, которых следовало
бы беспрекословно придерживаться.
Для восстановления крови и улучшения свертываемости необходимо
употреблять пищу, которая содержит соли фосфора, кальция, витамины
A, В, С, Д. Самое важное – это обеспечить организм нужным количеством
витамина
К. Его называют витамином коагуляции (свертывания).
Витамин К можно почерпать, употребляя шпинат, листья салата, репчатый
лук, морковь, бананы, чеснок, огурцы, помидоры, груши, яблоки, капусту
(особенно брокколи, белокочанную, цветную), острый перец, соевые
бобы, яичный желток, сыр, сливочное масло, овес, ботву репы, сельдерея.
Для улучшения состояния крови, поднятия гемоглобина, укрепления
стенок сосудов и понижения уровня холестерина, необходимо включать
в рацион печень, рыбу жирных сортов, цитрусовые, орехи, гранат,
авокадо, свеклу, клюквенный морс, мед, гречневую кашу, морковный,
яблочный и свекольный соки.
Свекольный сок необходимо пить разбавленным морковным или яблочным.
Сначала его необходимо разбавлять 1 к 1-ному, затем нужно постепенно
уменьшать разбавление и увеличивать концентрацию свекольного сока.
Также, можно пить очищенную воду, зеленый чай, чай со смородины,
калины или малины, отвар из шиповника.
Средства народной медицины при гемофилии
В целях профилактики кровотечений, больные могут принимать экстракт
виноградных косточек, отвары из двудомной крапивы, тысячелистника,
астрагала, японской софоры, пастушьей сумки, арники, кориандра,
гаммамелиса, корня одуванчика.
Эти лекарственные растения помогут укрепить стенки сосудов, повысить
свертываемость крови и улучшить ее качество.
Следует ограниченно принимать аспирин и другие разжижающие кровь
медицинские препараты – они могут вызвать кровотечение.
Опасные и вредные продукты при гемофилии
- жирная пища (она содержит в большом количестве холестерин,
кроме того, жиры блокируют усвоение кальция, а он крайне необходим
для клеточного баланса); - жаренные, пересоленные, копченые блюда (эта пища содержит вещества,
которые изменяют состав крови не в лучшую сторону, из-за чего в
дальнейшем происходят негативные изменения во всем организме); - алкоголь, сладкие газировки, энергетики (они разрушают и обезвоживают
форменные элементы крови, из-за чего кровь не может справляться
со своими функциями); - фаст фуд, кондитерский жир, полуфабрикаты, еда быстрого приготовления,
магазинные консервы, колбасы, соусы и приправы, а также продукты
с различными пищевыми добавками (эти «продукты» формируют тяжелые
соединения, которые клетки крови не могут применять для питания
человеческого организма, а сами соединения отравляют организм этими
балластными вредными веществами).
Внимание!
Администрация не несет ответственности за попытку применения представленной
информации, и не гарантирует, что она не навредит лично Вам. Материалы не могут
быть использованы для назначения лечения и постановки диагноза. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!
Достоверность информации
0
Питание при других заболеваниях:
Источник
Гемофилия: причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания
Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.
Причины развития патологии
Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.
Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.
Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.
Классификация заболевания
Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.
| Вид | Описание |
A | Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина). |
B | Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина) |
C | Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови. |
Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.
Симптомы гемофилии
Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.
Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.
С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.
Диагностика патологии
Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.
Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.
Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.
При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.
Лечение заболевания
Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.
Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.
Прогноз
Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.
Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.
Статистика
Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.
Вопросы и ответы
Можно ли полностью излечиться от гемофилии?
Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.
Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?
При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.
Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?
Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.
Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?
Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.
Источник